新生兒疾病篩查之特殊群體《早產兒、低體重兒及患病兒遺傳代謝病篩查共識》發布
時間:2020-04-26 來源:

在 2019 年 7 月國家出臺的《健康中國行動 (2019—2030 年)》文件中指出婦幼健康是全民健康的基礎,圍繞疾病預防和健康促進兩大核心,堅持預防為主、防治結合的原則,把健康融入所有政策。其中婦幼健康促進行動的目標:是 2022 年和 2030 年,產前篩查率分別達到 70% 及以上和 80% 及以上;新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到 98% 及以上;新生兒聽力篩查率達到 90% 及以上;先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、神經管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷得到有效控制;7 歲以下兒童健康管理率分別達到 85% 以上和 90% 以上

三級預防:

根據出生缺陷的預防措施,世界衛生組織(WHO)給出了出生缺陷“三級預防”策略:

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新生兒疾病篩查(newbornscreening,NBS):
是指在新生兒早期(生后數天)對遺傳代謝缺陷、先天性內分泌異常及某些嚴重危害身體健康的疾病進行篩查的總稱。其目的是在新生兒期篩查并明確診斷以上疾病,使這些患兒能夠得到及時治療,防止或減輕其體格和智力發育障礙,降低死亡率。
指南制定的背景:
早產兒(胎齡 <37 周)、低體重兒(出生時體重 <2500 g)和出生后即患病新生兒,由于其自身、出生前后環境及護理治療的復雜性,對遺傳代謝病篩查結果可產生影響,導致漏篩及篩查結果假陽性率或假陰性率升高。目前國內缺乏針對早產兒、低體重兒及患病兒的此類篩查共識。為降低因早產、低體重及患病所致的漏篩率、假陽性率及假陰性率,參考美國的相關共識,結合國內幾十年的新生兒遺傳代謝病篩查經驗,國家衛生健康委員會臨床檢驗中心新生兒遺傳代謝病篩查室間質量評價委員會組織專家討論,形成《早產兒、低體重兒及患病兒遺傳代謝病篩查共識》。
指南主要內容:

對早產兒、低體重兒和出生后即患病這 3 類新生兒篩查特殊群體,從采血時間、采血地點、采血次數、信息登記、實驗室檢測、檢測結果判斷到陽性召回分析,與正常新生兒均有不同,需要在新生兒篩查的各個環節引起重視,從而降低這些新生兒的漏篩率、假陽性率及假陰性率。

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早產兒、低體重兒或患病兒篩查標本采集流程
凡迪基因作為一家專業的精準醫學服務公司,長期致力于降低出生缺陷篩查與診斷類產品的技術研發,緊跟國家政策方針,提供新生兒疾病篩查檢測服務:

串聯質譜遺傳代謝病檢測:利用串聯質譜技術準確快速的對新生兒 49 種遺傳代謝病進行早篩查,以做到早診斷早治療,最大程度的避免患兒的發病損害。

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只需 1 滴血,快速檢測 100 余項指標,涉及 49 種遺傳代謝病
適用人群:所有新生兒(出生 72 小時后。7 天以內最遲不超過 20 天)
報告周期:5 個工作日
重點人群:
?? ? ? 高風險的新生兒
?? ? ? 有不明原因死亡的兄弟姐妹
?? ? ? 父母曾經流產或習慣性流產
?? ? ? 出現遺傳代謝病的癥狀
?? ? ? 嬰兒為試管嬰兒
??? ? 被送進 NICU 的的嬰兒
參考文獻:
1. 國家衛生健康委員會臨床檢驗中心新生兒遺傳代謝病篩查室間質量評價委員會。早產兒、低體重兒及患病兒遺傳代謝病篩查共識。中國實用兒科雜志 2020 年 3 月第 35 卷第 3 期。
2.CLSI. Newborn screening for preterm,low birth weight,and sick newborns;Approved guideline. CLSIdocument I/LA31-A[S].Wayne,PA:Clinical and Laboratory Standards Institute.2009.


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